Seltene Krankheit löst bei Frau die Knochen auf

Die Symptome einer Schottin sind an und für sich nicht ungewöhnlich. Ganz anders der Auslöser. Die 44-Jährige leidet nämlich an einer seltenen Krankheit.

Bis auf die Schmerzen in der linken Schulter fühlt sich die Schottin eigentlich topfit. Daher macht sie sich zunächst keine Sorgen. Doch als es ihr schließlich schwerfällt, den Arm zu bewegen, sucht sie in Edinburgh einen Orthopäden auf.

Der lässt ein MRT der betroffenen Körperpartie anfertigen. Beim Betrachten der Bilder bemerkt er, dass ein Stück des Oberarmknochens brüchig aussieht. Um sicherzugehen, dass für die Auffälligkeit kein Tumor verantwortlich ist, entnimmt er zusätzlich noch eine Gewebeprobe, später noch eine. Beide Male findet der Mediziner nichts, was auf Krebs hindeuten würde.

Rätselraten und Fehldiagnosen

Weil die Schmerzen auch zwei Monate später unverändert sind, macht der Arzt noch eine dritte Biopsie – und wird fündig, wie es in den "BMJ Case Reports" heißt. Er entdeckt etwas, was wie eine Knochenwulst aussieht. Eine solche bildet sich oft nach Knochenbrüchen. Entsprechend fällt die Diagnose aus. Eine Fehldiagnose, wie sich zeigen wird.

Denn zehn Monate später steht die 44-Jährige erneut auf der Praxismatte: Ihr Arm schmerzt nach wie vor und ist mittlerweile geschwollen. Die Ärtze beschließen, ein weiteres Röntgenbild zu erstellen. Was sie darauf entdecken, überrascht sie: Der Oberarmknochen ist in der Zwischenzeit noch poröser geworden und scheint sich regelrecht aufzulösen.

Gorham-Stout-Syndrom

Die Erkrankung (engl. vanishing bone disease) beginnt meist in den Schulter-, Becken- oder Kieferknochen: Die betroffenen Skelettteile zersetzen sich und werden von Blut- und Lymphgefässen durchwuchert. Bemerkbar macht sich dieses – wie im Fall der 44-jährigen Schottin – durch Schmerzen, Schwellungen oder Brüche. Was diese sehr seltene Krankheit auslöst, ist bis heute unbekannt.

Eine weitere Gewebeentnahme zeigt, dass Blut- und Lymphgefäße in den Knochen wuchern. Zudem scheinen sogenannte Osteoklasten – körpereigene Zellen – das Knochengewebe zu attackieren und zu zersetzen. Ferner scheint auch der Unterarmknochen betroffen zu sein.

Selten und weitgehend unbekannt

Nun stellen die Ärzte endlich die richtige Diagnose: Die Patientin leidet am sehr seltenen Gorham-Stout-Syndrom (GSD, siehe Infobox). Erstmals im Jahr 1954 beschrieben, sind bis heute nur etwa 200 Fälle bekannt.

Was die Krankheit begünstigt und auslöst, ist nach wie vor unbekannt. Daher gibt es auch keine explizite Therapie. Es wird aber versucht, mithilfe von Chemotherapien, mit Vitamin D oder Operationen einen weiteren Knochenabbau zu stoppen. Wie es mit der Schottin weitergehen wird, können die Ärzte deshalb nicht sagen. (red)

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