Schon sein Start ins Leben war problematisch: Bei seiner Geburt am 15. April 2020 blieb Elias mit der Schulter stecken und lief blau an. Zum Glück kam nach ein paar Minuten die erlösende Nachricht, dass alles in Ordnung ist. "Als ich ihn zum ersten Mal sah, wusste ich sofort, dass er etwas Besonderes ist", berichtet seine Mama, Jennifer B. (33).
Der Wienerin fiel auf, dass die Entwicklung bei Elias anders war, als bei ihrer Tochter. Auch andere "Symptome" tauchten auf: "Seine Augen waren immer sehr geschwollen und sehr schmal. Die Wimpern wuchsen ganz anders, ein Auge war etwas kleiner, er wollte nie ins Sonnenlicht schauen", erinnert sich die 33-Jährige.
„"Er konnte seinen Kopf noch immer nicht halten. Trotzdem wollte ich nicht wahrhaben, dass mit ihm etwas nicht stimmt" - Jennifer B.“
Zu Weihnachten, also mit rund acht Monaten, bekam der kleine Bub ein Laufwagerl geschenkt: "Er saß sehr schlecht darin, konnte seinen Kopf noch immer nicht halten. Trotzdem wollte ich nicht wahrhaben, dass mit ihm etwas nicht stimmt. Ich dachte, es lag an den Startschwierigkeiten bei der Geburt oder dass sich jedes Kind anders entwickelt", meint Jennifer B.
Auch Elias' Großmutter, Carina B. (53), bemerkte, dass etwas nicht in Ordnung war: "Er konnte noch immer nicht stehen und seine Füße waren so komisch verbogen", erzählt die Wienerin im Gespräch mit "Heute". Beim Abhören bemerkte der Kinderarzt schließlich eine Auffälligkeit am Herzen, ein Herzfehler wurde vermutet.
„"Als wir die Diagnose MPS erhielten, war ich geschockt, auch, weil ich gerade in der 8. Schwangerschaftswoche war" - Jennifer B.“
Doch der vermeintliche Herzfehler entpuppte sich nach zwei Blutabnahmen als MPS (Mukopolysaccharidosen). Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der aufgrund eines Gendefektes bestimmte Stoffwechselprodukte nicht abgebaut, sondern in den Körperzellen gespeichert werden. Dieser "Stoffwechselmüll" führt wiederum zur Zerstörung der Zellen und zu starken körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen.
Zu den Symptomen zählen etwa Kleinwuchs, starke Behaarung und Entwicklungsverzögerungen. Zeichen für die Krankheit sind zudem auch ein großer Kopf, ein grobes Gesicht, eine vorspringende Stirn, eine kurze Nase und große Lippen. Patienten mit MPS haben zudem eine kurze Lebenserwartung. Bei Elias wurde MPS I (Morbus Hurler) diagnostiziert, die schwerste Form: "Als wir die Diagnose erhielten, war ich geschockt, auch, weil ich gerade in der 8. Schwangerschaftswoche war", erinnert sich Jennifer B.
Wie sich im Nachhinein herausstellte sind sowohl Jennifer B. als auch ihr Lebensgefährte Überträger von MPS. Doch nur Elias ist davon betroffen, seine ältere Schwester und sein jüngerer Bruder zum Glück nicht. Der Dreijährige muss sich nun ein Leben lang einer wöchentlichen Enzymersatz-Therapie unterziehen, die zwar die körperlichen Symptome mildern, aber die Zerstörung des Gehirns nicht aufhalten kann.
Hoffnung gibt der Familie eine Knochenmark-Transplantation, die den Verlauf der Erkrankung bremst. Im September 2021 wurde die Transplantation bei Elias im St. Anna Kinderspital erfolgreich durchgeführt. Davor musste der kleine Bub noch eine Chemotherapie und drei Operationen aufgrund von Problemen mit einem Infusions-Katheter über sich ergehen lassen. "Elias geht es den Umständen entsprechend gut, er hat erst jetzt mit dem Gehen und Reden angefangen. Ich habe mich kündigen lassen, damit ich mich mehr Zeit für ihn habe", erzählt Carina B.
„"Wir stehen immer noch vor dem Problem, dass MPS oft zu spät diagnostiziert wird, weil es kaum jemand kennt" - Michaela Weigl, Vorsitzende von MPS Austria“
Um auf die Krankheit aufmerksam zu machen und Geld zu sammeln, startete der Verein MPS Austria im Mai die Online-Challenge "Gemma MPS. Deine Schritte. Deine Spende": "Wir stehen immer noch vor dem Problem, dass MPS oft zu spät diagnostiziert wird, weil es kaum jemand kennt. Eine frühe Diagnose kann einen frühen Therapiebeginn und damit mehr Lebensqualität bedeuten", erklärt die Vereinsvorsitzende Michaela Weigl.
