Welt
Lea (1) musste für teuerstes Medikament Spenden sammeln
Vergangenes Jahr konnte sich Lea kaum bewegen. Im September bekam sie das teuerste Medikament der Welt, nun erfährt sie erste Fortschritte.
"Die Solidarität unserer Mitmenschen war und ist noch immer riesig – Wir sind wahnsinnig dankbar für die Unterstützung", sagt Helen Bossi aus Sax im Schweizer Kanton St. Gallen. Ihre Tochter Lea (1) ist Anfang 2020 an einer seltenen Erbkrankheit namens Spinale Muskelatrophie Typ 1 erkrankt (SMA Typ 1). Diese Krankheit führt dazu, dass sich ihre Muskeln täglich ein bisschen mehr zurückbilden.
Lea konnte sich anfangs kaum bewegen. Nur jedes 6.000. Baby erkrankt daran. Lea hat in der Folge die Spinraza-Behandlung erhalten. Dabei wurde ihr anfangs in kurzen Abständen und später im Abstand von vier Monaten eine Spritze ins Rückenmark gegeben. Die Behandlung heile die Krankheit aber nicht, sondern verzögere nur deren Fortschreiten, erklärt die Mutter.
2-Millionen-Spritze
Einen Hoffnungsschimmer brachte am Anfang des vergangenen Jahres ein alternatives Medikament aus den USA. Es heißt "Zolgensma" und soll den Muskelabbau durch die tödliche Krankheit stoppen. Problem: Es kostet über 1,9 Millionen Euro und gilt als teuerstes Medikament der Welt.
Die Familie wollte sich davon aber nicht abschrecken lassen und startete eine Crowdfunding-Aktion. Eine regelrechte Hilfewelle überkam die Familie, sodass sie das Geld kurze Zeit später zusammen hatte.
„"Wir sind unendlich froh und dankbar, dass wir so eine grosse Unterstützung bekommen haben."“
Medikament im September bekommen
Doch auch mit dem verfügbaren Geld waren nicht alle Hürden überwunden: Das Medikament ist in der Schweiz noch nicht zugelassen. "Wir hatten keine Zeit, um auf eine Zulassung zu warten, also mussten wir einige Abklärungen durchführen", erklärt die Mutter.
In Ausnahmefällen, in denen einige Voraussetzungen erfüllt sein müssen, dürfen Ärzte und Ärztinnen beantragen, ein Medikament zu verschreiben, das nicht zugelassen ist, so Bossi. Vier Monate lang zog sich der Prozess hin. Unter anderem sei die Haftung ein großes Thema gewesen.
Im September des vergangenen Jahres war es dann endlich soweit: Lea durfte das Zwei-Millionen-Medikament im Kinderspital St. Gallen empfangen. "Unserer Tochter wurde eine einmalige Infusion gegeben", so die Mutter. Dabei wird dem Körper vereinfacht gesagt ein Gen eingefügt, das an die Motoneurone im Rückenmark andockt und diese am Leben erhält. Der Eingriff war erfolgreich: Seit der Behandlung konnte das Fortschreiten der Krankheit erst einmal gestoppt werden.
Lea hat jetzt mehr Kraft
Die Familie ist überglücklich, bleibt aber auch realistisch: "Natürlich ist man nicht vom einen auf den anderen Tag gesund, es braucht eine Therapie und viel Muskeltraining", so Bossi. Jetzt, neun Monate nach der Infusion, sind aber schon einige Fortschritte in Leas Motorik erkennbar: "Sie hat grundsätzlich mehr Kraft, mehr Körperspannung, kann Beine und Arme bewegen und auch die Atmung funktioniert gut."
Es sei ein erster Schritt auf einem langen Weg. "Wir freuen uns sehr, dass Lea Fortschritte macht und hoffen, dass es so bleibt", sagt die Mutter.
(Lebens-)Ziel
Komplett geheilt wird die knapp Zweijährige wahrscheinlich nie sein. Sie müsse ein Leben lang an ihren Muskeln arbeiten, da sich diese nur sehr langsam aufbauen. Im Moment trainiere die Familie mit Lea das Sitzen: "Es wäre ein Meilenstein, wenn sie das dauerhaft schafft."
Ihr Ziel sei es nämlich, dass Lea eines Tages ein selbstständiges Leben führen kann. "Das wäre in einem Rollstuhl möglich." Vielleicht könne sie eines Tages sogar ein paar Schritte gehen.