Das Down-Syndrom (Trisomie 21) tritt auf, wenn ein Mensch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 besitzt. Etwa 1 von 700 Lebendgeburten ist davon betroffen. Obwohl die Erkrankung im Frühstadium leicht diagnostiziert werden kann, gibt es derzeit keine Behandlungsmöglichkeiten. Es fehlen jedoch Methoden zur effektiven Entfernung des zusätzlichen Chromosoms aus trisomischen Zellen. Genau das ist Forschern jetzt erstmals gelungen.
Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Das Chromosom 21 ist normalerweise doppelt in den Zellen vorhanden, wobei ein Exemplar von der Mutter und eines vom Vater stammt. Beim Down Sydrom liegt es dreimal im Erbgut vor. Daher wird die Erkrankung auch als "Trisomie 21" bezeichnet. Dies zeigt sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke. Das Risiko ist dabei abhängig von dem Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft.
Einem Team japanischer Forscher der Mie University School of Medicine und der Fujita Health University ist es jetzt gelungen, die überzählige Kopie des Chromosoms 21 in menschlichen Zellen mit Trisomie 21 zu eliminieren.
In dieser Studie verwendeten Ryotaro Hashizume und Kollegen verwendeten das Gen-Editierungssystem ("Genschere") CRISPR-Cas9, das das Chromosom 21 an mehreren Stellen zerschneidet. Diese Technik konnte das duplizierte Chromosom aufspüren und zerstören. So wurde sichergestellt, dass jede Zelle nach der Entfernung eine Kopie von jedem Elternteil und nicht zwei identische Kopien behielt.
Die Ergebnisse waren vielversprechend: Obwohl es nicht gelang, die Trisomie in allen Zellen zu korrigieren, stellten die Zellen – dort, wo es gelang – ihre normale Chromosomenzahl wieder her und zeigten eine verbesserte Lebensfähigkeit sowie weniger Zellstress.
Wie die Autoren jedoch anmerken, ist die Methode noch nicht für den Einsatz in lebenden Organismen bereit. Die derzeitige Technologie kann versehentlich andere Chromosomen schädigen, was weiterer Verbesserung bedarf.
Obwohl die klinische Anwendung noch in weiter Ferne liegt, stellt die Forschung einen wichtigen Fortschritt bei der Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten für genetische Erkrankungen dar.
