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Mädchen dank Taurin vor Erblinden gerettet
Wissenschaftler entdeckten den Zusammenhang zwischen dem Auftreten einer Erbkrankheit, die zu Sehverlust und Herzschäden führt, und Taurin.
Forscher fanden durch Zufall eine einfache Möglichkeit, eine seltene Erbkrankheit zu behandeln. Die Geschichte einer Patientin gab darüber Ausschluss. Sie erblindete langsam, wie auch ihr Bruder. Grund dafür war ein Taurinmangel.
Wissenschaftler der Universität Genf untersuchten das Erbgut von 500 pakistanischen Familien auf Gendefekte, die zu der Ausprägung von einer cystischen Fibrose führen.
Taurinmangel verantwortlich für Sehverlust und Herzschäden
Bei einer Familie waren zwei von vier Kindern erkrankt. Das vierjährige Mädchen verlor zunehmend ihr Augenlicht. Ihr 15-jähriger Bruder war bereits erblindet. Beide Kinder wiesen Schäden am Herzmuskel auf. Eine Genmutation konnte anhand von Blutproben als Ursache identifiziert werden. Sind beide Kopien des Gens, von väterlicher als auch von mütterlicher Seite her, defekt, kommt es zu einem Taurinmangel. Taurin ist nicht nur ein Bestandteil von Energydrinks, sondern sorgt im menschlichen Körper dafür, dass die Retina im Auge und die Herzmuskelzellen sich gut entwickeln und funktionieren.
Der Taurinmangel konnte daraufhin behoben werden. Die Kinder erhielten in der Therapie 100 Milligramm des Nahrungsergänzungsmittels verordnet. Innerhalb von nur drei Tagen normalisierten sich ihre Blutwerte und der Sehverlust des Mädchens konnte aufgehalten werden. Das Augenlicht des Jungen konnte nicht mehr gerettet werden.
6.000 Babys auf der ganzen Welt leiden an der gleichen Erbkrankheit. Diese Erkenntnisse sind wesentlich für die weitere Forschung. Ein Einzelerlebnis veränderte somit die Geschichte der Medizin.