Gesundheit
Seltene Krankheit – Baby Ayla hat ein Dauerlächeln
Die kleine Ayla wird mit einer seltenen genetischen Erkrankung geboren, die ihre Mundwinkel nicht zusammenwachsen lässt.
Die kleine Ayla aus Australien erinnert auf den ersten Blick ein bisschen an den Joker bei "Batman", denn das Mädchen und die Comicfigur haben eines gemeinsam – ihr Lachen. Mit einem Unterschied: Ayla wurde 2021 mit einer seltenen genetischen Erkrankung geboren. Das sechs Monate alte Mädchen hat seit Geburt eine zu große Mundöffnung. Die Ärzte haben bei ihr eine angeborene Anomalie, die "beidseitige Makrostomie", diagnostiziert – eine seltene Erkrankung, bei der die Mundwinkel während der Schwangerschaft nicht zusammenwachsen.
Die Makrostomie ist eine seltene Fehlbildung, die durch einen zu großen Mund gekennzeichnet ist, der durch eine horizontale Gesichtsspalte entsteht. Sie kommt isoliert oder im Rahmen von Fehlbildungssyndromen vor. Neben dem kosmetischen Erscheinungsbild eines breiten Lächelns können Säuglinge mit dieser Anomalie auch Probleme bei funktionellen Aufgaben wie dem Anlegen und Stillen haben.
Nur 14 Fälle in der Literatur beschrieben
Laut einer Studie aus dem Jahr 2007 wurden in der medizinischen Fachliteratur nur 14 Fälle dieses Zustands beschrieben. Für die Mutter, Cristina Vercher (21), und ihren Freund, Blaize Mucha (20), war es ein großer Schock als sie ihr Baby zum ersten Mal sahen – vor allem weil die Missbildung es auf den Ultraschallbildern nicht zu erkennen war. Die Erkrankung ist so selten, dass die Ärzte im Flinder's Medical Centre, wo die Entbindung stattfand, zum ersten Mal einen solchen Fall gesehen haben.
Aus medizinischen Gründen wird Patienten mit Alyas Zustand zu einer Operation geraten, um ihnen einen funktionierenden Mund zu rekonstruieren. "Wir haben die genauen Spezifikationen der Operation noch nicht erhalten, aber wir wissen, dass es sich um einen Hautverschluss handelt, der nur minimale Narben hinterlässt", so die Mutter.
TikTok und Instagram-Star
Einige Monate nach Aylas Geburt starteten Cristina und Blaize einen TikTok und Instagram-Account, um ihre eigenen Erfahrungen zu teilen und um das Bewusstsein für die seltene Krankheit zu schärfen. Die Community überschwemmt den Kommentarbereich mit Unterstützung.