Der 28. Februar ist der Welttag der Seltenen Erkrankungen. Er soll Bewusstsein für Krankheiten schaffen, die beim Einzelnen zwar oft übersehen werden, weltweit jedoch über 300 Millionen Menschen betreffen.
Das österreichische, international tätige Pharmaunternehmen AOP Health ist seit 1996 auf die Erforschung und Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen und in der Intensivmedizin spezialisiert. "Heute" sprach mit dem medizinischen Leiter für Österreich, Dr. med. Hugo Leodolter.
Es gibt an die 6.000 verschiedene Erkrankungen, die unter den Terminus "Seltene Erkrankungen" fallen. Ein großes Forschungsfeld. Allerdings sind nicht viele Pharmaunternehmen darin tätig. Leodolter erklärt, warum: "Seltene Erkrankungen sind für Pharmaunternehmen eine große Herausforderung. Denn einem großen Aufwand stehen im Verhältnis nur sehr wenige Patienten gegenüber, was die Frage nach der wirtschaftlichen Rentabilität aufwirft."
Leodolter arbeitet seit mehr als 10 Jahren bei AOP Health und schätzt vor allem die Haltung des Unternehmens. "Wir wollen, dass die Patientinnen und Patienten trotz ihrer Erkrankung mit einer innovativen Therapie eine bessere Lebensqualität haben – seien es auch nur ein paar Jahre."
In der EU werden seltene Erkrankungen über ihre Häufigkeit definiert. Ein Krankheitsbild gilt dann als selten, wenn zu einem beliebig wählbaren Stichtag nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohner in der EU an dieser Krankheit leiden.
Im Wiener Hauptquartier wird aktiv an Therapien für die beiden Seltenen Erkrankungen Polycythaemia vera (PV) und Lungenhochdruck (Pulmonale arterielle Hypertonie; PAH) geforscht, von denen es jeweils nur wenige Hundert Betroffene in Österreich gibt.
Bei der Polycythaemia vera handelt es sich um eine seltene Erkrankung, bei der es zu einer Vermehrung aller drei Blutzellreihen (vor allem Erythrozyten, aber auch Thrombozyten und Leukozyten) kommt. Eine Mutation einer blutbildenden Stammzelle im Knochenmark führt zu dieser autonomen Proliferation der drei Blutzellreihen.
Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) als Unterform der pulmonalen Hypertonie ist eine seltene und schwerwiegende Erkrankung, die durch einen hohen Blutdruck in den Lungenarterien, gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung führt zu einer Verengung und Versteifung der kleinen Arterien in der Lunge, sodass der Blutfluss durch sie erschwert wird. Infolgedessen muss die rechte Seite des Herzens mehr arbeiten, um Blut in die Lungenarterien zu pumpen, was zu einer erhöhten Belastung des Herzens führt, die zu einer Herzschwäche führen kann. Häufige Symptome sind Atemnot, Müdigkeit, Brustschmerzen, Schwindel und Ohnmacht. Diese Symptome sind oft unspezifisch und können mit anderen Lungen- oder Herzkrankheiten verwechselt werden.
PAH ist eine fortschreitende und potenziell lebensbedrohliche Erkrankung.
Mit Erfolg. Für beide Erkrankungen hat das Unternehmen in Österreich führende hochspezifische Arzneien entwickelt, die bereits in klinischer Anwendung sind und auch international vertrieben werden. Die Medikamente sind nichts für den breiten klinischen Einsatz, sondern werden in speziellen Ambulanzen und Fachzentren von Fachpersonal verabreicht.
Doch mit diesem Erfolg ist es nicht getan. Auch in der Zukunft will AOP Health an den beiden Erkrankungen und Therapien weiterforschen. "Wir lernen aus unseren klinischen Erfolgschecks und dem Austausch mit den Fachgruppen. Das zeigt uns, dass das Ende der Fahnenstange noch lange nicht erreicht ist."
Leodolter betont die Wichtigkeit des Beziehungsaufbaus zu Ärzten und Patientenvertretungen: "Ohne diese Fachkreise könnten wir unsere Arbeit nicht so gut machen und vice versa geben wir unseren Fachgruppen das passende Werkzeug, um Patienten eine jahrelange Ärzte-Odyssee zu ersparen und bei den Ärzten mehr Awareness für diese Seltenen Erkrankungen zu schaffen und Wissenslücken zu schließen, sodass die richtige Diagnose schneller gestellt werden kann." So werden auch viele ungeklärte Fälle aus der Dunkelheit geholt.
Seltene Erkrankungen sind nicht nur eine medizinische Herausforderung, sondern auch ein zutiefst persönlicher Weg für die Betroffenen. Um ihre Erfahrungen sichtbarer zu machen, hat AOP Health eine neue deutschsprachige Podcast-Serie ins Leben gerufen: "Ab jetzt ist alles anders? Leben nach und mit einer schwerwiegenden Diagnose." Zum Anhören hier klicken.
