Von außen wirkt Maria wie ein kleines Kind. "Der erste Eindruck ist oft: Man glaubt, da geht eine Dreijährige vorbei", sagt ihre Mutter Michaela Weigl. Doch Maria ist 32 Jahre alt, hat einen Handelsschulabschluss mit Auszeichnung, arbeitet in einem Büro und führt – trotz einer schweren, seltenen Erkrankung – ein selbstbestimmtes Leben. Die Oberösterreicherin lebt mit MukoPolySaccharidose (MPS), einer genetischen Stoffwechselerkrankung, die nur wenige Menschen betrifft.
Weltweit gibt es 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen, MPS ist eine davon – und selbst innerhalb dieser Gruppe nochmals besonders selten. Die Krankheit beginnt meist im Kindesalter, die Diagnose erfolgt jedoch häufig erst dann, wenn bereits irreversible Schäden entstanden sind. Betroffene brauchen lebenslange medizinische Begleitung, Hilfsmittel, spezialisierte Therapien und umfassende Unterstützung.
"Im Schnitt werden MPS-Patientinnen und -Patienten etwa 15 Jahre alt", erzählt Weigl. "Dass meine Tochter heute 32 ist, hat einen Grund: Es gibt viele verschiedene MPS-Formen. Bei manchen wird das Gehirn zerstört, bei anderen bleibt es intakt. Und zu dieser Gruppe gehört Maria." Ihre genaue Diagnose lautet MPS 4A, auch Morbus Morquio genannt – eine Form, die sich durch massive Skelettdeformationen äußert.
Für Maria selbst bedeutet das vor allem eines: permanente Planung. "Definitiv ist mein Leben anders", sagt sie. "Ein Mensch mit so einer Krankheit muss seinen Alltag ganz anders strukturieren als ein gesunder Mensch." Termine richtet sie nach ihrer Energie. "Bis vor ein paar Jahren war es kein Problem, nach der Arbeit noch zwei, drei Termine zu machen. Mittlerweile schaue ich, dass ich maximal einen mache. Ich habe gemerkt: Sonst ist es zu viel."
Die Krankheit wurde bei Maria erst im Kleinkindalter diagnostiziert: "Unsere Kinder kommen krank auf die Welt, aber man sieht es nicht. Maria war ein entzückendes Baby", erinnert sich Weigl. Erst ab dem zweiten Lebensjahr blieb das Wachstum stehen, mit dreieinhalb Jahren fielen erstmals die Deformationen auf. "Da habe ich mir das erste Mal gedacht, mein Kind sieht komisch aus."
Ein Röntgenbild brachte schließlich Gewissheit. "Der Radiologe hat gesagt: Der Befund ist eine Katastrophe." Es folgten zahlreiche Operationen, darunter eine lebensrettende Halswirbelsäulen-Operation mit 17 Jahren. "Sie stand kurz vor einer Querschnittslähmung", erinnert sich ihre Mutter.
„Sie stand kurz vor einer Querschnittslähmung.“
Seit ihrem 18. Lebensjahr erhält Maria eine Enzymersatztherapie. Drei Jahre lang flog die Familie wöchentlich zu einer klinischen Studie nach London und später nach Mainz. "Wir haben gehofft, dass es zumindest nicht schlechter wird. Und dann hat sie sich tatsächlich verbessert. Das war eine riesige Überraschung", sagt Michaela Weigl.
Heute bekommt Maria einmal pro Woche eine Infusion, die mehrere Stunden dauert. Danach ist sie erschöpft. Trotzdem arbeitet sie 15 Stunden pro Woche und lebt so eigenständig wie möglich. "Ich fahre mein eigenes Auto", sagt sie mit einem Lächeln. "Das irritiert manche. Viele wissen gar nicht, dass man Autos umbauen kann."
Dass sie klein ist, führt im Alltag immer wieder zu irritierenden Situationen. Mit Blicken könne sie mittlerweile gut umgehen. "Die fallen mir oft gar nicht mehr auf", sagt sie. Allerdings sei es auch schon vorgekommen, dass ihr jemand über den Kopf gestrichen hat. "Die Person dachte, ich bin ein Kind", erzählt Maria. "Ich bin eine erwachsene Frau. Mich hat keiner ungefragt anzufassen - das sollte allerdings auch für Kinder gelten."
Deshalb engagiert sich Maria neben Arbeit und Therapie stark in der Aufklärungsarbeit. Auf Social Media zeigt sie ihren Alltag, spricht offen über MPS, Barrieren im Alltag und respektvollen Umgang. "Ich merke, wie wichtig das ist", sagt sie. "Es gibt viele Leute, die ehrlich nachfragen und wirklich etwas lernen wollen. Genau deswegen mache ich das."
„Es gibt viele Leute, die ehrlich nachfragen und wirklich etwas lernen wollen.“
Natürlich gebe es auch negative Kommentare. "Aber es haben sich auch viele wertvolle Gespräche ergeben. Manche hatten noch nie Kontakt mit jemandem wie mir. Wenn ich da einen Kontakt herstellen kann – dann hat sich das schon ausgezahlt."
Dass seltene Erkrankungen oft unsichtbar bleiben, weiß Michaela Weigl nicht nur als Mutter, sondern auch als Geschäftsführerin von MPS Austria. Anlässlich des Monats der seltenen Erkrankungen startet der Verein im Februar 2026 die Online-Aktion "Welche Primzahl bist du?". Nach drei Fragen erfahren Besucherinnen und Besucher ihre persönliche Primzahl – ein Symbol für Seltenheit.
"Seltene Erkrankungen sind oft unsichtbar", sagt Weigl. "Betroffene Familien kämpfen mit medizinischen Herausforderungen, langen Diagnosewegen und fehlender Unterstützung. Mit unserer Aktion zeigen wir: Selten bedeutet nicht allein. Jede Zahl, jeder Patient zählt."
Heute betreut Michaela Weigl rund 60 Familien mit MPS-betroffenen Kindern in Österreich. Ihre wichtigste Botschaft an Eltern nach der Diagnose: "Bleiben Sie nicht alleine. Wenden Sie sich an einen Verein, suchen Sie den Austausch. Gemeinsam ist alles leichter." Die Krankheit sei so selten, dass viele Ärztinnen und Ärzte sie nie in ihrem Berufsleben sehen. "Von anderen Eltern kann man unglaublich viel lernen."
„Man kann mit MPS alles schaffen. Es ist oft schwer – aber es geht.“
Trotz aller Herausforderungen blickt Weigl dankbar auf den Weg ihrer Tochter: "Man kann mit MPS alles schaffen. Es ist oft schwer – aber es geht."
